Konfokalna mikroskopia pokazała, że transfekowane komórki NIH-3T3 eksprymujące IKAROS typu dzikiego miały punktowy wzór barwienia, który jest charakterystyczny dla wiązania i lokalizacji perycentromerycznej heterochromatyny (Fig. S7C w Dodatku Aneks). Przeciwnie, cztery białka powstałe w wyniku mutacji missense miały rozproszone barwienie jądrowe. Gdy komórki NIH-3T3 transfekowano taką samą ilością wektora wyrażającego IKAROS typu dzikiego i wektor wyrażający ...
Wyniki te pozostały znaczące (P <1 × 10-3 dla czterech najsilniej związanych SNP) po konserwatywnej korekcie z poprawką Bonferroniego dla 108 przeprowadzonych testów (36 SNP testowanych we wczesnej podgrupie, podgrupa o późnym początku, i cała grupa). W przeciwieństwie do tego nie stwierdziliśmy istotnego związku z astmą, gdy wystąpił po 4 roku życia (Tabela 2). Testy na heterogenność związku z astmą pomiędzy dwiema niezależnymi próbkami rodzinnymi (152 rodz...
Typowy zmienny niedobór odporności (CVID) charakteryzuje się późną hipogammaglobulinemią z braku czynników predysponujących. Przyczyna genetyczna jest nieznana w większości przypadków, a mniej niż 10% pacjentów ma historię choroby w rodzinie. Większość pacjentów ma normalną liczbę komórek B, ale nie ma komórek plazmatycznych. Metody
Do oceny podgrupy pacjentów z CVID i niskimi limfocytami B wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całych eksonów oraz opar...
