Utrata komórek B u pacjentów z mutacjami heterozygotycznymi w IKAROS ad 7

Ponieważ TdT jest bezpośrednim celem IKZF1,12, porównaliśmy liczbę dodawanych przez TdT dodatków w transkryptach ciężkiego łańcucha immunoglobuliny z komplementarnego DNA uzyskanego od Pacjentów B5 i C1 z liczbą u czterech zdrowych kontrolnych i dwóch pacjentów z mutacjami w BTK, którzy mieli podobna liczba komórek B krwi obwodowej. U pacjentów i kontrolnych liczba dodatków pośredniczonych przez TdT mieściła się w granicach normy23 (tabela S3 w dodatkowym dodatku). Mała liczba komórek CD34-CD19 + w aspiratach szpiku kostnego od pacjentów C1 i C2 była równo podzielona między komórki pre-B, które były negatywne dla powierzchniowej immunoglobuliny i niedojrzałych komórek B, które były dodatnie dla powierzchniowej immunoglobuliny (Figura 3B), co wskazuje, że blok w różnicowaniu komórek B nie było kompletne i niektóre prekursory były w stanie różnicować się w komórki B. Dyskusja
CVID charakteryzuje się późną hipogammaglobulinemią i słabą odpowiedzią przeciwciał na antygeny zakaźne i szczepionkowe.1,2 Przyczyna genetyczna jest nieznana w większości przypadków, a mniej niż 10% pacjentów ma historię choroby w rodzinie. Większość pacjentów ma normalną liczbę komórek B, ale nie ma komórek plazmatycznych. Badanie to dokumentuje postępującą utratę immunoglobulin w surowicy i limfocytów B w podgrupie pacjentów z CVID związanym z heterozygotycznymi mutacjami w IKZF1. Wyniki kliniczne i laboratoryjne różniły się u tych osób, szczególnie w dzieciństwie. Read more „Utrata komórek B u pacjentów z mutacjami heterozygotycznymi w IKAROS ad 7”

Nowy znak EKG proksymalnego okluzji LAD

Niepowtarzalna morfologia odcinka ST i morfologia T. Te 12-odprowadzeniowe zapisy EKG ośmiu pacjentów pokazują przedsercową depresję odcinka ST w punkcie J, a następnie szczytowe, dodatnie załamki T. Ponadto, aVR prowadzi w niewielkim stopniu do lekkiego uniesienia odcinka ST. Wszyscy ośmiu z tych pacjentów przeszli pierwotną przezskórną interwencję wieńcową z powodu niedrożności proksymalnej LAD.
Rozpoznanie charakterystycznych zmian w elektrokardiogramie (EKG) związanych z ostrym niedrożnością tętnicy wieńcowej prowadzi do podjęcia decyzji dotyczących natychmiastowej terapii reperfuzyjnej.1-3 Praca z naszej podstawowej bazy danych przezskórnych interwencji wieńcowych, w tym zapisów ambulansu lub przyjęcia, EKG (wykonywane przy pierwszym kontakcie medycznym z pacjentem), ECG przedoperacyjnym i angiogramie wieńcowym, opisujemy nowy wzór EKG bez uniesienia odcinka ST, który oznacza zamknięcie bliższej lewej tętnicy wieńcowej przedniej (LAD). Read more „Nowy znak EKG proksymalnego okluzji LAD”

Zapobieganie naruszeniom granic w praktyce klinicznej

Psychoterapeuci starają się pomagać ludziom nosić ciężary swojego życia i lepiej spełniać swoje relacje i role społeczne. Współczesne podejścia do psychoterapii przybierają wiele postaci i wykorzystują wiele różnych technik, od metod motywacyjnych w leczeniu uzależnień do terapii narażeniem w leczeniu konkretnych fobii. Długi sceptycyzm dotyczący wartości mówionych kuracji został ostatnio zastąpiony obszernymi dowodami, które potwierdzają skuteczność konkretnych terapii w leczeniu niezwykle zróżnicowanych i często ciężkich stanów. Jako wyjątkowy proces interpersonalny, psychoterapia ma wiele tajemnic. Pewna jest jednak prymat profesjonalizmu klinicysty – jego wiedza, wiarygodność i niezłomne zaangażowanie w dobro pacjenta – jako podstawa relacji terapeutycznej. Read more „Zapobieganie naruszeniom granic w praktyce klinicznej”

Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej ad 8

Zamiast tego podwyższonego ryzyka obserwowaliśmy ryzyko 0,87 (95% CI, 0,75 do 1,02), a nasza analiza miała 90% mocy statystycznej, aby wykluczyć iloraz szans dla choroby niedokrwiennej serca wynoszącej 1,16, tym samym skutecznie wykluczając przewidywaną asocjację. . Nasze wyniki CRP są sprzeczne z naszymi wynikami dla genotypów apolipoproteiny E i pojawiającymi się danymi genetycznymi31, 32, które pokazują, że prawie wszystkie warianty genów, które zwiększają poziom cholesterolu LDL (8 z 11 alleli32) są również związane ze zwiększonym ryzykiem choroby niedokrwiennej serca. Stwierdzenie, że warianty genotypu apolipoproteiny E były powiązane z wyższymi ilorazami szans na chorobę niedokrwienną serca w naszym badaniu, niż byłoby teoretycznie przewidywane na podstawie samego podwyższonego poziomu cholesterolu, można wytłumaczyć faktem, że te genotypy również powodują podwyższony poziom wolnych od triglicerydów, 14, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko choroby niedokrwiennej serca niezależnie od poziomu cholesterolu.10,33 Dane genetyczne dotyczące CRP są bardziej podobne do danych genetycznych dotyczących cholesterolu HDL. Tylko bardzo niewielka frakcja alleli związanych z cholesterolem HDL wiązała się z ryzykiem choroby wieńcowej.12,32
Podczas oceniania naszych wyników należy uwzględnić kilka ograniczeń naszego badania. Read more „Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej ad 8”

Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej ad 5

Przeprowadzono wieloczynnikowe dopasowanie dla wszystkich czynników ryzyka pokazanych w tabelach i 2 w dodatkowym dodatku. Ryzyko choroby niedokrwiennej serca zwiększono o czynnik 2,2 (przedział ufności 95% [CI], 1,6 do 2,9) oraz ryzyko niedokrwiennej choroby naczyniowej mózgu o współczynnik 1,6 (95% CI, od 1,1 do 2,5) u osób z Poziom CRP powyżej 3 mg na litr, w porównaniu z osobami z poziomem CRP poniżej mg na litr, po dostosowaniu do wieku, płci oraz użycia lub niestosowania statyn (Ryc. 1). Po dostosowaniu pod względem wieku, płci, stosowania lub niewykorzystywania statyn oraz genotypu CRP odpowiednie wskaźniki ryzyka wynosiły 2,2 (95% CI, 1,6 do 2,9) i 1,6 (95% CI, 1,1 do 2,5). Po dostosowaniu wielowymiarowym wskaźniki ryzyka wynosiły 1,6 (95% CI, 1,2 do 2,1) i 1,3 (95% CI, 0,8 do 2,0). Read more „Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej ad 5”

Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej cd

Pacjenci z krwotokiem zostali wykluczeni za pomocą tomografii komputerowej. Pacjenci ci byli dobrani pod względem płci i wieku (w obrębie warstw 1-rocznych) z 1224 osobami kontrolnymi bez niedokrwiennej choroby mózgowo-naczyniowej z Ogólnego Studium Populacji w Kopenhadze. Genotypowanie i analizy biochemiczne
System ABI PRISM 7900HT Sequence Detection System (Applied Biosystems) zastosowano do przeprowadzenia genotypowania dla czterech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w genie CRP (rs3091244, rs1130864, rs1205 i rs3093077) 8 i dwóch w genie apolipoproteiny E (rs429358 i rs7412). 14 Genotypowanie zostało zweryfikowane przez sekwencjonowanie DNA u więcej niż 30 osób z każdym genotypem. CRP o wysokiej czułości mierzono za pomocą nefelometrii lub turbidymetrii. Read more „Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej cd”

Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej

Podwyższone poziomy białka C-reaktywnego (CRP) są związane ze zwiększonym ryzykiem choroby niedokrwiennej serca i niedokrwiennej choroby naczyń mózgowych. Sprawdziliśmy, czy jest to związek przyczynowy. Metody
Przebadaliśmy 10 276 osób z ogólnej populacji, w tym 1786, u których rozwinęła się choroba niedokrwienna serca, oraz 741 u których rozwinęła się niedokrwienna choroba naczyniowo-mózgowa. Zbadaliśmy kolejne 31 992 osoby z badania przekrojowej populacji ogólnej, z których 2521 miało chorobę niedokrwienną serca, a 1483 – niedokrwienną chorobę naczyń mózgowych. Na koniec porównaliśmy 2238 pacjentów z chorobą niedokrwienną serca z 4474 osobami kontrolnymi i 612 pacjentów z niedokrwienną chorobą naczyń mózgowych z 1224 osobami kontrolnymi. Read more „Genetycznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego i niedokrwiennej choroby naczyniowej”

Śmiertelne zapalenie mózgu wywołane zakażeniem wirusem ludzkiego wariantu B-6 u pacjenta po przeszczepie szpiku kostnego cd

To przeciwciało, które jest specyficzne dla wariantu B HHV-6, otrzymano od Dr. Philipa Pelletta (Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta). Kontrolowanie surowicy odpornościowej, przeciwciał monoklonalnych i sond oligonukleotydowych specyficznych dla ludzkiego wirusa cytomegalii (przeciwciała monoklonalne DDG9 i CCH2, Dako), wirusa opryszczki pospolitej (królicze antyserum B114, Dako), wirusa ospy wietrznej-półpaśca (królicze antyserum, Lee Biomolecular Research, San Diego, Kalifornia) ), Wirusa Epsteina-Barra (sondy EBER, Dako), wirusa JC (królicze antysurowce hodowane przeciwko oczyszczonemu wirusowi), wirusa odry (królicze antysurowce hodowane przeciwko oczyszczonemu wirusowi) i ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV) (monoklonalne przeciwciało monoklonalne p24 M857 , Dako) zostały użyte w celu wykluczenia możliwości innych patogenów ośrodkowego układu nerwowego.
Wyniki
Badanie mózgu podczas autopsji nie wykazało nawracającej choroby Hodgkina. Nie było dowodów na przepuklinę móżdżkową lub nieswoistą, okołonaczyniowe spęczenie lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Read more „Śmiertelne zapalenie mózgu wywołane zakażeniem wirusem ludzkiego wariantu B-6 u pacjenta po przeszczepie szpiku kostnego cd”