Centra Kontroli i Prewencji Chorób niedawno oszacowały, że częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu w Stanach Zjednoczonych wynosi przypadek na 88 dzieci (1,14%) 22 Warto zauważyć, że nie wszystkie dzieci w naszym badaniu były śledzone przez całe dzieciństwo, i jest prawdopodobne, że niektórzy otrzymają diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu w starszym ...
Badanie zostało zatwierdzone przez lokalne zespoły opiniodawcze. Probandy w tym badaniu, Pacjenci A1, B5, C1, D2, E1 i F2, byli najpierw oceniani pod kątem niedoboru odporności w wieku 3 do 32 lat, po nawracających lub ciężkich zakażeniach bakteryjnych, które często były spowodowane przez Streptococcus pneumoniae. Wszystkich sześciu pacjentów miało hipogammaglobulinemi...
Konfokalna mikroskopia pokazała, że transfekowane komórki NIH-3T3 eksprymujące IKAROS typu dzikiego miały punktowy wzór barwienia, który jest charakterystyczny dla wiązania i lokalizacji perycentromerycznej heterochromatyny (Fig. S7C w Dodatku Aneks). Przeciwnie, cztery białka powstałe w wyniku mutacji missense miały rozproszone barwienie jądrowe. Gdy komórki NIH-3T3 t...